四年一遇的2月29日，是第十七个国际罕见病日。罕见病只是相对常见病、多发病而言是罕见的，其实罕见病的病种非常繁多。从瓷娃娃、早衰症到渐冻人，除了这些熟悉的罕见病，它们常被人们忽视甚至属于未知，从而无法确诊、无药可医，也被称为“孤儿病”。
图为中国罕见病名录网站首页。
体育投注现金网_沙巴体育-娱乐场*官网@公布研究结果显示，全球已知的罕见病有15000多种，其中80％为遗传性疾病，但已有批准治疗药物或方案的病种不足10％。今天，石铁流团队和林欣团队合作建立中国人群罕见病名录（The Catalogue of Chinese Rare Disease），以公共网站www.unimd.org/ccrd正式上线，目前平台共收录4455种罕见病，并以相关的文献和病例为支持，进一步提高大众对罕见病的关注和认知，并促进罕见病的筛查、诊断及预防。
根据世界卫生组织（WHO）的定义，患病人数占总人口数的0.65‰至1‰的疾病统称为罕见疾病。它们绝大部分属于先天性、慢性病，常常危及生命。根据美国食品药品监督管理局（FDA）的测算，全球罕见病患者有约3亿，其中我国罕见病患者约2000万人，每年新增患者超20万。爱尔兰2020年一项流行病学调查显示，58.6％的14岁及以下死亡儿童均患有罕见病，因此罕见病也是儿童死亡的主要原因。
国际罕见病日网站海报。
目前，中国人群的罕见病确切种类还未知。我国五部委分别在2018年和2023年联合发布了《第一批罕见病目录》和《第二批罕见病目录》，总共包含207种罕见病，但其所列则是罕见病中常见的疾病。
通过对病案首页的整理和挖掘，华东师大团队发现，由于大多数罕见病没有统一的ICD-10编码，不同医院对于同一罕见病会赋予不同的ICD-10扩展码，导致了不同医院的病案报告中罕见病信息的混乱。疾病名称和编码的混杂性，不仅给罕见病临床信息的规范化带来了极大困惑，也使得针对罕见病的疾病诊断相关组（DRG）分析结果不准确。
此外，由于疾病罕见，大多数临床医生缺乏对罕见病的充分认知，因此患者经常面临着确诊难、误诊率高、缺乏有效治疗办法、致残致死率高等问题，给患者和社会带来沉重的疾病与经济负担，正面临从诊断、治疗、康复到保障等整个过程的诸多困难。
以“渐冻症”肌萎缩侧索硬化症为例，图为平台信息展示。
针对此，华东师大科研团队对中国人群的罕见病开展了全面系统的挖掘和整理。生命科学学院石铁流教授表示：“这次发布中国人群罕见病名录（CCRD）内的疾病名称和信息主要援引我们已建成的国际上最全面的罕见病信息注释平台——eRAM，同时整合了Orphanet、OMIM、DO、HPO等其他多个相关数据库中的罕见病信息。”
在这部以我国罕见病患者为中心形成的具有中国人群特色的罕见病名录中，其数据库包含五大模块，除基础信息模块、疾病表征模块、相关基因模块，还包括治疗药物模块，含中国获批上市的罕见病治疗药物，及其是否被纳入甲类/乙类医保。此外，还有病例信息模块，包含罕见病的文章支撑信息及部分案例图片。
国际罕见病日网站海报。
“让‘罕见’能被看见、被关注、被了解、被治愈。”在石铁流看来，现代信息技术引领的罕见病名录平台，服务基于大数据的全生命周期罕见病患者管理。“未来，通过大规模的信息整合和标准化，结合疾病AI大模型，我们有望为国家卫生健康管理部门、研究机构、医疗机构、临床医生以及国际社会提供体育投注现金网_沙巴体育-娱乐场*官网@：罕见病领域全面而系统的信息管理系统。”
记者丨徐瑞哲
来源丨上观新闻
编辑丨钱梦童
编审丨戴琪
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